分子诊断研究专家韩健：叫停基因测序的是与非

近来两周在全国性，看到议论最多的就是有关International组织永宁生计生委发通知重新启动基因验证技术再行上发的病理技术的发展的事。

有关数据处理人类基因组计划产前确诊，我仍然争辩过不少（请见译者搜狐博客。编者注）。可是对永宁中组部的突然重新启动，还是有些感受值得和大家分享。

首先，我认为重新启动是对的。既然International组织有方面法律，就要按照法律应用程序办：子公司一定会按照应用程序审批电子产品。外表这是一个很突然的决定，其实也是必然。永宁中组部也是无奈，他们多次交涉方面子公司，两三年来一直被挡住。如果不管，一旦当班，政治责任就首先在International组织机构。

重新启动不是说是新方法不生物学，重新启动是说是一些子公司的做法引人注意，骗定危险性。按照永宁中组部的阐释，数据处理人类基因组计划的光学设备，路易斯酸，软件，都没有人经过病理正确性，所以重新启动。

下图是我以前讲解过的加拿大Sequenom子公司技术再行上发总监演讲的一个幻灯片：

无创产前确诊的远超过关键问题就是母血中子宫DNA含量比小（平均13%）而且波动范围阔（2%~35%）。就是说是，有的产妇血中子宫DNA比起多，有的则很少。这就给受控带来一个很棘手的关键问题：如何能有用归纳每个产妇人体内中子宫DNA的含量比？

有关技术再行上发关键问题，我建议大家去读读无创产前确诊技术再行上发的奠基人，中大的Dennis Lo的有关研究课题。据他讲解，如果母血中子宫DNA占基质DNA分之一的10%，那么，多一条21号染色体所带来的“这样一来”信号仅仅是子宫DNA的5%。这么稍稍的减低能够非常有用的表征新方法才能验证到。加拿大最先做无创产前确诊的子公司，也是和Dennis合作的子公司，Sequenom，有独特的表征新方法，通过验证酪氨酸DNA在母血中的比例来矫正实验误差。

全国性子公司是如何表征的？来得让我担心的是，因为竞争激烈，全国性子公司包括无创产前确诊的费用都远比偏高于欧美国家的定价。因为Illumina子公司包括的路易斯酸定价是一定的，所以利润空间依赖于。能把定价降偏高得这么偏高，就能够把许多病人骨骼合并上去三人人类基因组计划（pooling), 一次人类基因组计划混合的骨骼越大多，平均定价就越大便宜。欧美国家也pool，但是pool的大小能够完全符合病理正确性。pool得越大霸道，验证那5%DNA涨幅的诱发也就越大偏高，骗阳性的几率就越大大。所以，在技术再行上发上，全国性和欧美国家比仍然走样了，也就来得能够通过完全符合的病理正确性来表明这是切实可行的。

永宁中组部的这个重新启动通知，让我们联想到九十年代后期重新启动PCR的有关明文规定。之前重新启动PCR确诊也是因为该技术再行上发被忽视，扩增衍生物污染普遍，骗阳性结果整天可见，永宁生部不得不重新启动责成。

可是，究竟有人想过，当后期重新启动PCR和今天重新启动基因人类基因组计划给华南地区脊椎动物保健产业带来了什么影响？当后期重新启动PCR究竟因为没有人马上确诊减低了社亦会糖尿病病人的分之一？重新启动PCR究竟使得许多在脊椎动物技术再行上发行业求职的子公司失去了转到International消费市场的机亦会？重新启动马氏无创产前确诊究竟亦会减低患儿出生率？尽快准入对生物学和社亦会都有用处。

所以，虽然我同意永宁中组部有关重新启动的明文规定，但是我来得期望永宁中组部能网再行上一面，让新技术再行上发、其电子产品有来得多的机亦会转到病理实践。永宁中组部声称有“接入”，可是，无论是非典，还是SARS，都表明那个“接入”实际上加载上去较难，人为因素太多，够透明。

一个现成的机制就是加拿大行之有效的CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments)。 CLIA不归FDA管，而是另外一个政府机构CMS(The Centers for Medicare & Medicaid Services)管，负责管理近25万个麻省理工学院。FDA管子公司生产出来的电子产品，而CMS则管麻省理工学院服务于。只要是有CLIA许可的麻省理工学院，他们自己共同再行上发的药物、技术再行上发等也可以合法转到病理，合理收费。

不过，近来FDA也多次声称要介入管理CLIA麻省理工学院，因为以前没有人包包业务，麻省理工学院服务于范围依赖于，所以危险性依赖于。一旦当班，影响太大。可是过去有了包包业务，一个麻省理工学院的服务于对象可以覆盖全国，所以除此以外的危险性也减低了，和子公司的电子产品远胜。

可是，如果没有人CLIA麻省理工学院机制，新技术再行上发只有通过了FDA才能转到病理，那很可能加拿大也不亦会成为保健确诊行业的International化领导者。加拿大有4个包括无创产前确诊的子公司，没有人一个是FDA批准的，都是CLIA。

华南地区一定会借鉴加拿大CLIA机制，重新启动电子产品，启动服务于。这样即能掌控危险性，也能加速新技术再行上发的病理技术的发展。再行上放类似CLIA的麻省理工学院管理模式，亦会观赏大量社亦会资金，提高保健质量和生产成本。忘两亦会期间有都有提出方面修正案。

令人难忘对话（摘自搜狐微博）：

@不定积分：重新启动电子产品，再行上放服务于。服务于要由行政监督，医生与生物学家合组委员亦会来判断有用性。眼看各种皮包子公司雨后春笋般冒出来号称可以基因人类基因组计划预报永宁生与智商及各种病因，还有富二代不花掉非小人的人类基因组计划子公司们也吓到要出自闭症确诊人类基因组计划的时候，再行不重新启动就要出大乱子了！

@AfterToday：技术再行上发完全符合监管的决定是对的。但“如何能有用地归纳每个产妇人体内中子宫DNA的含量比？”为远超过难题，韩博士，怎么想象您只不过外行呀，哎，多就让史籍吧。说是说是政策没人告诉他您不懂。sequenom不pool抽样？

@脊椎动物技术再行上发International化求职-韩健 拖延时间 @AfterToday 对篇名 【永宁中组部重新启动基因人类基因组计划的是与非】的纽约时报： "Sequenom当然pool, 不过没有人pool得那么霸道。我是外行？马氏SNP我不是工家，是家工，两代人的期望。你自己多就让史籍吧。"

@AfterToday：嗯，人体内SNP您是家工，拿核糖体连和时间分辨竞争，勇气可嘉。诚然，在没有人法规的时候，总有人亦会无情，全国性能够的是标准化和监管。但只能因为重新启动就说是全国性有种种“弊病”。您看到弊病了？怎么会说是全国性混得霸道？有抽样？有观察？

@脊椎动物技术再行上发International化求职-韩健 拖延时间 @AfterToday 对篇名 【永宁中组部重新启动基因人类基因组计划的是与非】的纽约时报： "我并没有人说是全国性有弊病。只是说是重新启动有理。没有人弊病来得好，按照规章制度审批，有何不妥？我来得期望借机另再行上转到消费市场的机制，让CLIA机制在全国性启动。"

@AfterToday：批评您说是的远超过难题是如何有用量度子宫DNA含量比；您回答您是SNP家工，说是全国性比sequenom混得霸道；批评您如何告诉他全国性混得霸道；固定不动赶快又说是原文中的CLIA……您是工家！

@Whale-T：“通知”上面有个第四条。

@聂超Nick：就事论事，韩老师说是的有用意。

@生命de工程师：CLIA审核对于共同再行上发和生产是；还有的。

译者简介：韩健，加拿大HudsonAlpha研究室研究员。从事分子筛选确诊应用软件技术再行上发的再行上发和免疫组库根基科研。