Prenat Diagn：围产自然科学2016年的最显著进展

2016年的最新发掘出围绕着适度状第三组出版人、肝细胞替代、早棉遗传筛查和检验，以及胎盘超声波层面的十分困难，则有有创早棉诊疗、峒菲利感染者和巨细胞膜感染者的相关研究工作。适度状出版人与肝细胞替代适度状出版人自2015月底发生的一系列意外事件对我们解读最初卵巢卵成年期、不孕症疗法及单适度状病症（之外是肝细胞病症）的传染病兼具不可忽视影响。2015年12年底1日至3日，在美国的发展之近现代家物理院、伦敦皇家学则会、之近现代物理院协同主持的人类文明适度状出版人仅有球适度峰则会上，建言允许人类文明适度状出版人新科技的研究工作，但不允许将适度状出版人的卵巢卵常用妊娠。这次则会议是在之近现代刊出了将CRISPR/Cas-9适度状出版人新科技常用人类文明卵巢卵的文章后紧急召开的。Cas-9是一种内切酶，与CRISPR协同在细菌宿主适度状第三组之中出版人出摧残适度蛋白酶和感染者。适度状第三组出版人新科技已被谈论了30年，与其他序列基因表达核酸酶相比，CRISPR/Cas-9兼具更为精确、加速、价格不贵的特适度。第一项对人类文明卵巢卵开展适度状出版人的研究工作是在有三个激酶的未有存活的卵巢卵上开展的。学术界试图出版人一个球蛋白适度状。图表标示出适度状出版人的有效适度很差，在71个人类文明卵巢卵之中，仅有4个在注射后含有被改变的大分子。并且，被出版人的卵巢卵是一个大，这也是这项新科技的一个大情况。其他惧怕则有脱靶效应、寡核苷酸和结构的非预想随机整合。卵巢卵相当是适度状出版人新科技唯一显然的取向，其他显然的取向则有单倍体、单倍体当年肝细胞膜、显然分化为体外或卵细胞膜的游离多能细胞培养膜。由于PGD联合行动IVF是载有单适度状突变妻子的一个可选择，那么人类文明适度状出版人的药理学指征则会是什么？一个是婚后双方兼具同一种常染色体隐适度遗传病症，希望有自己的生物学不体弱子代。另一种罕见可能是卵子之中一方是同一染色体两条同源染色体的库珀在后，比如21；21。其他显然的适应皆须包括适度状突变棉生不孕症，可有如TUBB8和TEX11，分别则会棉生卵细胞膜和精原细胞膜的成年期捕获。荷兰多年来在IVF疗法和卵巢卵研究工作的物理、医学、之外走到在当年列。30年当年，他们成立了人类文明卵巢与卵巢卵管理处。2016年2年底，经过三年的报告，他们批准了对最多7天大的健康卵巢卵使用适度状出版人新科技。Dr Kathy Niakan被授予了驾驶执照，她希望更为好的认识人类文明卵巢卵的最初成年期并有所改善IVF的成功率。在Karolinska研究工作所，Fredrik Lanner归纳了88个最初人类文明卵巢卵的适度状表达。他的开发团队正试图新科技的的发展CRISPR/Cas-9出版人某些适度状，以确定哪些适度状对人类文明卵巢卵的粗时间成年期是关键的。肝细胞替代2015年，荷兰人类文明卵巢与卵巢卵管理处司法机关批准了将“第三位卵子”的肝细胞或肝细胞DNA超级任天堂疗法肝细胞病症。2016年，第一个宝宝诞生在墨西哥，这是一对患有Leigh氏肉瘤的约旦妻子的女儿，他们之当年仍然失去了两个女儿。墨西哥从未涉及除此大多受孕或适度状第三组配置的特定法令或政策。卵巢卵处理意外事件和超级任天堂是在墨西哥New Hope卵子之中心完成的。辛辛那提所医院的黄涛生正试图归纳来自这个**的大分子，包括他的头发、唾液、颊拭子、外周血和脐带血、尿以及阴茎。他确认平皆3-4%的肝细胞DNA发生了突变，远极低则会加剧有害药理学经年累月的50-60%。New Hope诊所希望今年再对20对妻子筹划肝细胞替代疗法。与此同时，Nature时代周刊近期刊出的研究工作提出了母和亲与大分子肝细胞显然发生冲突的惧怕，则会棉生超级任天堂肝细胞的丢失。适度状第三组出版人与肝细胞替代在仅有球加速的发展，我们必须有所突破跟着。但必须记住适度状第三组出版人的新科技的的发展仍然超越了卵子医学。仍然所有的专家都同意将适度状出版人新科技常用出生地后的多种适度疾病症，而不是卵细胞膜、体外或卵巢卵。显然的取向包括单适度状病症如胆红素病症，以及通过让细胞膜对HIV感染者棉生耐受适度而改变适度疾病症风险。荷兰仍然在一可有摧残适度肺癌症幼儿的疗法之中取得了成功，我们期待2017年有更为多的图表。早棉仅有适度状第三组化学合成近年来，二代化学合成新科技通过非整倍体无创早棉检验和单适度状并无创早棉诊疗改变了早棉诊疗。去年报告报告的一些流感将仅有碱基化学合成常用超声波极度但脱氧核糖核酸检验结果粗时间的胎盘，提很高了诊疗率，也提很高了父母和亲及从业者对这项检验的认识。图表标示出胎盘多发病症的诊疗率增加可达57%，流感可选择很不可忽视，单独NT增厚的一第三组胎盘就从未远超这一诊疗率。仍然需更为多的流感来确认在所可选择的胎盘亚第三组之中的药理学新科技的的发展当年景，目当年欧洲各国和北美正试图开展这样的指导工作。最初研究工作标示出，加速早棉诊疗是显然的，对于某些可能，结果显然有助于早棉疗法。一个都是是成骨成年期不仅有，它显然不久就则会成为胎盘细胞培养膜超级任天堂的候选适度疾病症。然而，我们也要重新考虑仅有碱基化学合成不利的身后。这项新科技显然则会有偶然发掘出，目当年，我们依然面临早棉难以及时皆须明其病菌症能力的情况。这一可能很显然在2017年得到仅有球适度早棉诊疗协则会和其他的发展之近现代家、仅有球适度协则会的补救，大家都正式引入了这个热门话题。一些会卵巢卵：超级任天堂还是加进？一些会通常被显然是一种遗传上的极度，它相当总是加剧不好一集。2015年，Greco等报告报告了在独立的IVF周期将18个非整倍体一些会上皮细胞超级任天堂，并最终有6个外型粗时间幼儿出生地。近期Maxwell等也判读到了类似的可能，他们回顾适度确认了15.8%的上皮细胞是一个大，最终获得了外型粗时间的活棉。他们还确认了有约三分之一在上皮细胞阶段是整倍体，而后猝死的卵巢卵假定一些会。这些发掘出带来了两个情况，原有新科技标识滋养层上皮细胞假定一些会的精确适度有多很高，以及我们如何辨别哪些一些会的胎盘相当需成为粗时间染色体的女儿，哪些则会猝死？即便通过胎盘和外周血这些常规第三组织诊疗一些会也是兼具挑战适度的，在滋养层上皮细胞之中可靠评估就则会越来越艰难。原有的PGD新科技如脱氧核糖核酸、定量PCR已被确认比起以FISH为基础的方法。然而，它们检验一个大的能力相当相同。近期将二代化学合成新科技常用PGD，显然为检验低水平一些会提供了最差的机则会，一些试验之中室报道相当需检验出低至20%人口比可有的一些会。PGD试验之中室需验皆须他们的新科技，以正确引入他们的软件测试能远超的低水平的阈值，并相当需假定新科技/生物个人信息学的人工状况与真实生物学的区别。一些会卵巢卵不见得加剧不好一集，并显然兼具卵子潜力的概念对那些PGS后只有极度卵巢卵的婚后特别是在有意义。需进一步的研究工作来认识提议上皮细胞阶段一些会卵巢卵受孕一集的复杂状况。必须将显然一集的原有科学（或不认识的）告诉重新考虑超级任天堂一些会卵巢卵的妻子，并无济于事不足之处常规开展早棉诊疗。对于这类流感，羊膜腔穿刺是越来越适宜的可选择。仍然有建言和指南指导一些会上皮细胞的报告报告及高血压咨询。和亲骨骼肌感染者峒菲利感染者大行其道2016年2年底，WHO无限期非洲峒菲利感染者大行其道是仅有球适度医疗保健紧急可能。不久就明确了峒菲利感染者与胎盘颅脑病症假定本质，不仅在早孕期，再次的孕期感染者也则会棉生胎盘破坏。为了在早棉诊疗这样的流感，母胎医学则会发布了胎盘土瓜湾测值的超生详见适用范围，明确指出只有土瓜湾小于数值-3SD才能重新考虑小头病症。在此期间，不尽相同的研究工作工作小第三组刊出了其他特征适度颅脑病症的超声波乏善可陈：钙化、侧脑室增宽、皮质变薄、脑回极度。猝死和胎盘多见于受限也有报告报告。出生地后，胎盘感染者则会棉生成年期障碍、关节挛缩、受试者及视网膜损毁。目当年仍然有了猜疑峒菲利感染者感染者的早棉诊疗及生成品指南，但仍有很多情况无济于事解法。比如，有多少被感染者的妊娠最终女儿则会被感染者（多达有约5~10%）或者有其他感染者协同感染者时，胎盘受破坏的风险是否增加。一项大规模当年瞻适度缓冲区研究工作目当年正试图开展，仅有球适度注册也在竭尽所能利用更为多旅行者流感的个人信息。巨细胞膜感染者当早棉超声波发掘出一系列极度，特别是在是之中枢骨骼肌系统极度时，显然则会重新考虑后天适度CMV感染者。但是，超声波在普通棉科这群人之中的可靠适度不很高。在一项关于孕期原发感染者的大规模研究工作之中，只有8.5%后天感染者的胎盘或男婴早棉假定超声波极度，乙型肝炎预测值仅为14.9%。但对于CMV后天适度感染者发病症率很高的这群人而言，也就是孕20周以当年CMV原发感染者、羊穿确认假定胎盘的传播的可能下，超声波乙型肝炎率大大提很高。当然，疗法之外的可选择依然有限。CMV基因表达超免疫球蛋白（HIG）的第一项随机的测试结果有点失望。美国妇棉物理则会不推荐HIG常用研究工作大多的后天适度CMV的传染病。近期的一项研究工作首次报道了将伐昔洛韦常用CMV感染者、有颅内或颅外超声波乏善可陈的胎盘。疗法后男婴无症状的人口比可有（82%）很高于未有疗法第三组（43%）。将胎盘小脑与肝脏关联先心病症与骨骼肌成年期不好有持续适度适度。复杂先心病症的胎盘，特别是在是那些单室循环（左心成年期不好肉瘤）或深红色大动脉转位（d-TGA）的胎盘，小脑瘀血极度，断定供氧减小。持续适度缺氧失代偿则会棉生骨骼肌元多见于受可抑制。MRI发掘出复杂先心病症胎盘的小脑总容量进一步提高。而先心病症男婴小脑的不成熟还则会棉生出生地后损毁伤的风险增很高，对缺氧和极度灌注更为敏感，可有如分娩时和手术后当年，以及癫痫闭环时。一项针对先心病症足年底患儿（之外是d-TGA或单室循环）的缓冲区研究工作比较了早棉和生后诊疗的流感术当年的MRI乏善可陈，早棉诊疗第三组脑损伤人口比可有明显更为低（24%比48%）。这显然是因为西南方手术后的时间更为粗，以及早棉诊疗第三组素E1疗法开始得更为早，使得瘀血动力学状态更为好，使术当年极度脑灌注的暴露消除。胎盘MRI还可以新科技的的发展在肝脏高血压的诊疗。有创胎盘疗法的十分困难双胎输血肉瘤胎盘疗法层面，有越来越多双胎输血综合皆须（TTTS）疗法和一集的图表。2016年刊出了两项1期TTTS的研究工作使其疗法越来越扑朔迷离。澳大利亚报告报告了43可有1期TTTS，59%的流感稳定或好转，说明保守疗法是一个可以接受的可选择。而纽芬兰胎盘疗法互联则在124可有的回顾适度缓冲区研究工作之中发掘出，60%的流感十分困难，激光阻断胎盘血管吻合相当需减小不好一集。两项研究工作都显然1期TTTS仍有较很高的胎盘或男婴死亡率（20-23%），应当继续相关随机试验。对于TTTS激光疗法的一集，两项大型随访研究工作皆据信了幼儿远期的骨骼肌成年期可能：Solomon试验之中有约过半数的高血压在2岁时的骨骼肌成年期乏善可陈在第三组之中相似，骨骼肌成年期障碍的占多数10%，功能障碍占多数3%。这一结果与图卢兹工作小第三组的远期随访结果完全符合。近期的图表还断定远期骨骼肌成年期显然不仅提议于分娩时的孕周，还远大于激光疗法后的胎盘脑瘀血。不过仍需大的缓冲区研究工作和多状况归纳确认。胎盘脊柱裂在“MOMs”试验之中，后天适度脊柱裂的封闭适度胎盘手术后与生后修整相比，有所改善了男婴和幼儿一集。但这一试验并未有报告报告2岁日后的骨骼肌成年期一集，以及对尿道功能的影响，而这些对远期生活密度兼具不可忽视作用。2016年，一篇来自费城所医院的报告报告据信了54名平皆年龄10岁，在MOMs试验之当年接受了封闭适度胎盘脊柱裂手术后的儿童的一集，分别有26%和31%的女儿尿道及肠道功能粗时间。此外，一大批女儿兼具粗时间或仍然粗时间的执行功能，相当需完成粗时间的日常活动，甚至举行运动。在另一篇报告报告之中，来自MOMs试验的随访图表标示出，50%早棉疗法的幼儿尿道功能粗时间，而保守疗法的女儿100%尿道功能不仅有。为减小封闭适度手术后对母体的并发症，2016年，3个工作小第三组报告报告了创伤更为小的疗法方式。阿根廷的一个工作小第三组引入了迷你开腹手术后，胎盘凸起仅3cm，同样远超了修整视觉效果，瘢痕裂成极低MOMs。其他人报告报告了胎盘光脊柱裂贴膜覆盖的近期视觉效果。对有经验的医生来说，配置成功率在增加，但仍缺失远期一集。因此，疗法仍正处于试验之中阶段。许多现代注解：Van Mieghem T，Bianchi DW，Levy B，Deprest J，Chitty LS，Ghidini A.In case you missed it：the PrenatalDiagnosis editors bring you the most significant advances of 2016.Prenat Diagn.37(2)：117-122