分子确诊专家韩健：叫停基因测序的是与非

最近两周在全球性上，听到议论最多的就是有关国际组织宁远生计生委发指示重启蛋白质检测电子技术的医学应用于的冤枉。

有关PCR脱氧核糖核酸产前诊断，我早就争论过不少（参见作者新浪其网站。编者注）。可是对宁远朝阳街道的没多久重启，还是有些感受值得和大家分享。

首先，我指出重启是对的。既然国际组织有方面权利，就要按照权利程序中所办：Corporation不该按照程序中所已确定厂家。看上去这是一个很没多久的立即，其实也是这不。宁远朝阳街道也是忍无可忍，他们多次谈判方面Corporation，两三年来一直被挡住。如果不管，一旦出冤枉，责任就首先在国际组织机构。

重启不是却说法则不自然科学，重启是却说一些Corporation的应该令人担忧，存在危险性。按照宁远朝阳街道的表述，PCR脱氧核糖核酸的仪器，氢化，软件，都没有人经过医学的测试，所以重启。

下图是我以前解说过的英美两国SequenomCorporation电子技术首席就职演说的一个幻灯片：

无创产前诊断的远超过情况就是母血中所孕期DNA含量比小（平均13%）而且变化范围内宽（2%~35%）。就是却说，有的婴儿血中所孕期DNA比较多，有的则很少。这就给实际加载带来一个很棘手的情况：如何能精准化学合成分析每个婴儿人体内中所孕期DNA的含量比？

有关电子技术情况，我敦促大家去读读无创产前诊断电子技术的进拓者，岭南大学的Dennis Lo的有关简要。据他解说，如果母血中所孕期DNA占其会DNA数目的10%，那么，多一条21号细胞核所带来的“可用”瞬时仅仅是孕期DNA的5%。这么小幅度的增高需颇为精准的化学合成法则才能检测到。英美两国新近做无创产前诊断的Corporation，也是和Dennis协力的Corporation，Sequenom，有多样的化学合成法则，通过检测甲基化DNA在母血中所的比例来外科实验误差。

全球性上Corporation是如何化学合成的？来得让我怕的是，因为垄断惨烈，全球性上Corporation提供者无创产前诊断的费用都相比较低于欧美的市价。因为IlluminaCorporation提供者的氢化市价是一定的，所以利润空间局限。能把市价提高得这么较低，就需把许多患者标本合并好像一起脱氧核糖核酸（pooling), 一次脱氧核糖核酸混合的标本越加多，平均市价就越加便宜。欧美也pool，但是pool的尺寸需严格医学的测试。pool越快加直言，检测那5%DNA能源消耗的敏感性也就越加较低，实为阴性的机率就越加高。所以，在电子技术上，全球性上和欧美比早就走样了，也就来得需通过严格的医学的测试来证明这是切实可行的。

宁远朝阳街道的这个重启指示，让我们隐喻到九十年代后半期重启PCR的有关明文规定。当时重启PCR诊断也是因为该电子技术被滥用，增为产物污染普遍存在，实为中所性结果到处可见，宁远生部暂时重启整顿。

可是，是不是有人想过，早先重启PCR和现在重启蛋白质脱氧核糖核酸给近现**物体医护产业带来了什么受到影响？早先重启PCR是不是因为没有人及时诊断增高了社才会生活肝炎患者的数目？重启PCR是不是使得许多在生物体电子技术大型企业创业的Corporation失去了带入全球性英美两国市场的机才会？重启林氏无创产前诊断是不是才会增高患儿人口比例？早日中所上对自然科学和社才会生活都有好处。

所以，虽然我赞成宁远朝阳街道有关重启的明文规定，但是我来得想宁远朝阳街道能网进一面，让新电子技术、新厂家有来得多的机才会带入医学实践。宁远朝阳街道否认有“汉南”，可是，无论是非典，还是登革热，都证明那个“汉南”实际上加载好像很难，人为因素实在多，实在光亮。

一个现成的机制就是英美两国独创的CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments)。 CLIA不归FDA管，而是另外一个政府部门机构CMS(The Centers for Medicare & Medicaid Services)管，负责经营管理近25万个研究小组。FDA管Corporation原材料出来的厂家，而CMS则管研究小组咨询服务。只要是有CLIA专利权的研究小组，他们自己研发的本品、电子技术等也可以权利依据带入医学，合理收费。

不过，最近FDA也多次否认要置之不理经营管理CLIA研究小组，因为以前没有人快递销售业务，研究小组咨询服务范围内局限，所以危险性局限。一旦出冤枉，受到影响不小。可是现在有了快递销售业务，一个研究小组的咨询服务对象可以遍布全国，所以具体来说的危险性也增高了，和Corporation的厂家不相上下。

可是，如果没有人CLIA研究小组机制，新电子技术只有通过了FDA才能带入医学，那很或许英美两国也不才会带入医护诊断大型企业的创造性领袖。英美两国有4个提供者无创产前诊断的Corporation，没有人一个是FDA批准的，都是CLIA。

近现代不该仿造英美两国CLIA机制，重启厂家，开启咨询服务。这样即能控制危险性，也能减速新电子技术的医学应用于。免费值得注意CLIA的研究小组经营管理机制，才会吸引大量社才会生活银行贷款，来得高医护质量和效率。但愿两才会之后有代表提出方面动议。

精彩交友（所述新浪微博）：

@DFT：重启厂家，免费咨询服务。咨询服务要由行政监督，药剂师与自然科学家组成特别委员才会来判断精准性。眼看各种皮包Corporation雨后春笋般冒出来称得上可以蛋白质脱氧核糖核酸实为设健康与智商及各种疾病，还有花钱不买非君子的脱氧核糖核酸Corporation们也忍不住要出强迫症诊断脱氧核糖核酸的时候，再不重启就要出大乱子了！

@AfterToday：电子技术符合控管的敦促是对的。但“如何能精准地分析每个婴儿人体内中所孕期DNA的含量比？”为远超过困境，韩Dr，怎么感觉您完全所谓呀，哎，多看看古籍吧。却说却说政策没人告诉他您不懂。sequenom不pool样本？

@生物体电子技术创造性创业-韩健 澄清 @AfterToday 对博文 【宁远朝阳街道重启蛋白质脱氧核糖核酸的是与非】的书评： "Sequenom当然pool, 不过没有人pool得那么直言。我是所谓？林氏乳癌我不是有为家，是家有为，两代人的努力。你自己多看看古籍吧。"

@AfterToday：嗯，人体内乳癌您是家有为，拿酶连和间隔时间区分垄断，勇气可嘉。诚然，在没有人法规的时候，总有人才会鲁莽，全球性上需的是标准和控管。但不能因为重启就却说全球性上有种种“放任”。您看得见放任了？凭什么却说全球性上混得直言？有资料？有观察？

@生物体电子技术创造性创业-韩健 澄清 @AfterToday 对博文 【宁远朝阳街道重启蛋白质脱氧核糖核酸的是与非】的书评： "我并没有人却说全球性上有放任。只是却说重启而所。没有人放任来得好，按照管理者已确定，有何不妥？我来得想借机另进带入英美两国市场的机制，让CLIA机制在全球性上开启。"

@AfterToday：质疑您却说的远超过困境是如何精准测定孕期DNA含量比；您回答您是乳癌家有为，却说全球性上比sequenom混得直言；质疑您如何告诉他全球性上混得直言；环绕回去又却说原文中所的CLIA……您是有为家！

@Whale-T：“指示”底下有个第四条。

@聂超Nick：就冤枉论冤枉，韩老师却说的有道理。

@人类de设计者：CLIA认证对于研发和原材料是颇为适合的。

作者简介：韩健，英美两国HudsonAlpha研究院研究员。涉足分子可比对诊断和平台电子技术的进发和抗体组库基础科研院所。